妇幼健康促进行动-新生儿筛查
新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
岛津公司基于临床质谱LCMS-8040CL及LCMS8050CL开发了新生儿遗传代谢病筛查完整方案。NeonatalSolution新筛软件可以提供即刻使用且配套多种试剂盒的新筛数据处理软件,该软件不但提供新筛数据处理功能还可以提供新化合物注册功能及新筛数据质量控制管理功能,无论非衍生化法新生儿筛查方案还是衍生化法新生儿筛查方案均可与NeonatalSolution新筛软件无缝衔接。且单个血斑样品分析仅需1分钟,进样体积仅需1 μL,新筛测定结果即可完全满足试剂盒要求,且远优于试剂盒要求。此外,尿有机酸GCMS测定方法结合氨基酸、肉碱的结果,可以对新生儿遗传代谢疾病进行进一步的确认。本方法无需标准品可进行134种有机酸的检测,标记异常有机酸,并根据有机酸与内标物的比值诊断40种疾病。
心脑血管疾病和糖尿病防治行动-一叶知秋,诊断标记物在疾病防控中应用
有研究报道同型半胱氨酸升高会有心血管疾病和周围血管动脉硬化症风险。其中H型高血压是伴有同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压。研究表明,中国有2 亿高血压患者,其中H型高血压患者占75%,高血压与高Hcy同时存在,脑卒中风险增加11.7倍。糖化血红蛋白(HbA1c)不仅是WHO及一些国家专业学术团体推荐的糖尿病诊断标准,也是糖尿病血糖控制目标,以及评价糖尿病治疗方案有效性的指标。同时1,5-AG对血糖的变化是极其敏感的,也可以用作为一种短期血糖控制的标志。
相比于临床常用的高效液相色谱法、气相色谱-质谱联用法GCMS、生化法、免疫法测定方法,岛津采用高效液相色谱-串联质谱法测定Hcy,糖化血红蛋白水解六肽和1,5-AG,可在3 min内完成测定,能有效排除离子通道干扰,凸显通量高,准确性强,灵敏度高等特点。这些快速准确的对诊断标记物的分析对临床疾病的防控提供了较好的参考手段